«Ci siamo resi conto di avere davanti a noi un cammino irto di ostacoli»

La famiglia Spreuer-Köppel vive in una casa unifamiliare con giardino accuratamente ristrutturata ai margini del comune argoviese di Wohlenschwil. Ci troviamo in una zona rurale e tranquilla: lo sguardo spazia su prati e campi, e un vento leggero rende piacevole anche la calura estiva. 
Vicino alle sedute del giardino c’è un passeggino all’ombra, all’interno del quale Luan, di un anno e mezzo, dorme tranquillamente. La mamma Yvonne Spreuer lo controlla silenziosamente e lascia che si goda ancora un po’ il suo sonnellino pomeridiano. Più tardi, il piccolo avrà tutto il tempo di scatenarsi allegramente per casa. Yvonne Spreuer sorride e volge nuovamente lo sguardo a Elias, tre anni. Il bambino è disteso in soggiorno in una sorta di grande box e gorgheggia soddisfatto tra sé e sé. Il papà Florian Köppel ha costruito il box con le sue mani per permettere ai due bambini di giocare comodamente. Ha regolato l’altezza in modo tale che Elias possa essere accudito comodamente e, al contempo, possa vedere ciò che accade intorno a lui. 
Elias è sdraiato in mezzo a peluche e giocattoli e si dedica con grande soddisfazione a un anello da dentizione. Sulla parete dietro di lui grandi lettere di legno compongono il suo nome, «Elias Burg». Mentre Yvonne Spreuer parla dolcemente con Elias, controlla il grande zaino nero appeso a un montante del box. Lo zaino contiene la nutripompa di Elias, che per 21 ore al giorno immette alimenti liquidi direttamente nell’intestino tenue del bambino. 

Lotta per la vita
Elias è venuto alla luce con taglio cesareo dopo una gravidanza senza problemi. Sebbene i genitori desiderassero un parto naturale, il taglio cesareo è stato scelto per motivi di sicurezza, poiché il bambino presentava diversi giri del cordone ombelicale attorno al collo e, poco prima del termine, si trovava ancora in posizione podalica. 
Yvonne Spreuer sospira profondamente. Per lei, il ricordo della nascita di Elias e del periodo successivo è ancora avvolto da una pesante coltre di sofferenza che fatica a diradarsi. «Durante il parto, improvvisamente la situazione in sala operatoria è precipitata», racconta. «I livelli di ossigeno di Elias sono crollati e, quando è venuto al mondo, aveva la pelle letteralmente blu.» Florian Köppel annuisce. «Eravamo entrambi impotenti e non abbiamo potuto far altro che guardare i medici mentre lottavano per la vita di nostro figlio.» Elias si è ripreso molto lentamente e faticava a respirare. I genitori, inoltre, si sono subito resi conto che Elias era molto più piccolo di un neonato venuto al mondo normalmente. «I medici ci hanno spiegato che, probabilmente, nell’ultima parte della gravidanza il piccolo aveva smesso di crescere», racconta Florian Köppel. 
Dopo qualche giorno Elias è stato trasferito all’ospedale pediatrico di Zurigo, dove ha continuato a essere sottoposto ad assistenza intensiva ed esami. Per i suoi genitori è iniziato un periodo snervante: alla grande preoccupazione per il loro bambino si sono aggiunte diverse restrizioni dovute alla situazione pandemica di quel periodo. Elias, infatti, è nato a giugno 2020, poco dopo il primo lockdown, quando negli ospedali erano ancora in vigore severe misure di igiene e distanziamento. Yvonne Spreuer e Florian Köppel potevano fare visita al figlio solo uno alla volta e indossando una mascherina. Florian Köppel dice sottovoce: «Per noi sarebbe stato molto confortante poter, anche soltanto per una volta, piangere insieme accanto al letto di Elias.»

Un handicap motorio di origine cerebrale molto raro
Poche settimane dopo la nascita, un test genetico ha confermato con straziante certezza che Elias era affetto da una mutazione genetica molto rara e da un handicap motorio di origine cerebrale. Nel mondo esistono solo 100 casi documentati della sindrome di Bainbridge-Ropers, di conseguenza le informazioni su questa mutazione genetica sono molto scarse. «Ci siamo resi conto che nostro figlio avrebbe dovuto convivere con una grave disabilità e che ci attendeva un cammino irto di ostacoli», racconta Yvonne Spreuer. «Per il resto, i medici non sono stati in grado di fare alcuna previsione sullo sviluppo di Elias.» 
Elias ha trascorso le prime 10 settimane della sua vita in ospedale, prima che finalmente i suoi genitori potessero portarlo a casa. Anche in seguito, i suoi genitori hanno dovuto portarlo spesso in ospedale, talvolta anche per emergenze. A causa della sua disabilità, il bambino ha accusato dapprima aritmie cardiache, a cui sono seguiti gravi attacchi di vomito. L’utilizzo di una sonda PEG ha migliorato la situazione, tuttavia solo per un breve periodo tempo: ben presto gli attacchi di vomito sono ricominciati. Le condizioni del bambino sono migliorate in modo significativo solo quando ad Elias è stata inserita una cosiddetta sonda digiunale, che pompa il cibo direttamente nell’intestino tenue passando per lo stomaco, e gli è stato somministrato un farmaco oncologico speciale. Da allora Elias è costretto a rimanere attaccato alla sonda quasi 24 ore su 24. A differenza dello stomaco, infatti, l’intestino non ha alcuna capacità di immagazzinamento, pertanto è necessario un apporto costante di cibo. 

Cura e assistenza 24 ore su 24
Grazie alla nuova sonda, la vita quotidiana della famiglia Spreuer-Köppel si è notevolmente semplificata e anche i ricoveri ospedalieri sono diventati meno frequenti. Ciononostante, Elias ha bisogno di assistenza 24 ore su 24. La sua disabilità, infatti, gli causa gravi apnee durante il sonno che rendono necessaria una sorveglianza anche durante le ore notturne. «Attualmente utilizziamo per Elias una maschera a pressione positiva che mantiene aperte le vie respiratorie del bambino durante il sonno», spiega Yvonne Spreuer, «tuttavia, poiché durante il sonno il bambino sposta ripetutamente la maschera, è necessario che qualcuno lo sorvegli costantemente.»
La famiglia Spreuer-Köppel riceve supporto dallo Spitex, che fornisce sostegno per l’assistenza cinque volte alla settimana e si occupa della sorveglianza del bambino anche per quattro notti, nonché da assistenti che aiutano regolarmente la famiglia nella cura di Elias. «Senza questo sostegno non potremmo farcela», afferma Florian Köppel, «il peso sarebbe semplicemente insostenibile.»
Un enorme sgravio per la famiglia è giunto anche dall’aiuto di due infermiere tirocinanti che, grazie alla mediazione della Fondazione Cerebral, hanno svolto il loro praticantato presso di loro e si sono occupate della cura e dell’assistenza di Elias per due settimane ciascuna. Florian Köppel: «Troviamo ottima l’idea che gli aspiranti infermieri assistano le famiglie colpite nella loro quotidianità. Questo permette loro di fare esperienza diretta di come deve essere assistito un bambino affetto da disabilità e di comprendere come ognuno di questi bambini, a causa della propria condizione, abbia esigenze del tutto individuali quando si trova in ospedale.» La famiglia Spreuer-Köppel, che ha dovuto trascorrere molto tempo in ospedale con Elias, si mette volentieri a disposizione per questo tipo di praticantati. Yvonne Spreuer aggiunge: «Inoltre, per noi è stata un’esperienza davvero interessante e le due future infermiere, che finora hanno svolto il loro praticantato presso di noi, sono state molto simpatiche e ci hanno fornito un aiuto prezioso.»

L’ansia è stata una costante durante la seconda gravidanza
Luan si è svegliato e, assonnato, si strofina gli occhi. Yvonne Spreuer lo porta dentro e lo mette accanto a Elias all’interno del box, dove il bambino si rimette ben presto in piena attività e inizia a giocare con un grande orsacchiotto di peluche. Elias è contento di avere il fratellino con lui. Il suo viso è radioso.  
«Da quando Luan è nato, un anno e mezzo fa, la nostra vita quotidiana è diventata un po’ più faticosa», spiega Yvonne Spreuer, «ma allo stesso tempo siamo anche molto felici di avere deciso di avere un secondo figlio.» 
Quando è stato accertato che Elias era affetto da una mutazione genetica, i medici dell’ospedale hanno assicurato ai genitori che si era trattato di una mutazione puramente casuale e che in nessun caso si sarebbe potuta ripresentare una disabilità di questo tipo con una nuova gravidanza. «Ciononostante, abbiamo vissuto la seconda gravidanza con un costante senso di ansia», ammette Yvonne Spreuer, «pur avendo fatto eseguire diversi controlli prenatali.» Ancor più grande è stato dunque il sollievo quando Luan è venuto alla luce in salute. 
I due fratelli Elias e Luan sono una coppia affiatata e un arricchimento l’uno per l’altro. Yvonne Spreuer e Florian Köppel guardano sorridenti i loro figli che giocano nel box. Yvonne Spreuer aggiunge: «Tempo fa non volevo nemmeno avere figli. Ora che abbiamo due bambini meravigliosi, non riesco più a immaginare la quotidianità senza di loro.»

Un aiuto per la famiglia Spreuer-Köppel
La famiglia Spreuer-Köppel si è iscritta alla Fondazione Cerebral poco dopo la nascita di Elias. Oltre alle due future infermiere che siamo riusciti a procurare loro come tirocinanti, abbiamo aiutato la famiglia anche nell’acquisto di un letto speciale. Di fatto, l’assicurazione per l’invalidità riconosce il diritto a un letto di questo tipo solo a partire dai quattro anni di età. Tuttavia, dato che Elias è affetto da una grave disabilità e che per i genitori è già molto faticoso prendersi cura di lui, sosteniamo i costi fino al compimento dei quattro anni. Per i genitori, il letto speciale rappresenta un enorme sgravio, perché rende molto più agevole cambiare il pannolino al bambino e vestirlo. Inoltre, nel letto è possibile utilizzare comodamente anche la maschera a pressione positiva per l’apnea notturna di Elias. Elias si trova completamente a suo agio nel suo grande letto, che gli permette anche di avere lo spazio per accogliere accanto a lui mamma e papà.